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How genetics affect colorectal cancer For people with a strong family history of colorectal cancer, genetic testing, screening, and prevention are available. A family history of colorectal cancer or colorectal polyps can increase your chances of developing it. People with a history of colorectal carcinoma may be at greater risk. While cancer in the immediate (first-degree relatives) of parents, siblings, brothers, and sisters is most alarming, it can also be dangerous in distant relatives. It is more worrying to have more than one family member with colorectal carcinoma. It is also more concerning to have relatives who were diagnosed with colorectal cancer earlier than normal. Talk to your doctor if you have a history of colorectal carcinoma in the family. Talking to a genetic counselor, or any other trained health professional in genetic counseling might be beneficial. The counselor can look at your family history and determine if you are susceptible to developing a family cancer syndrome. A counselor can help you decide whether genetic testing is right for you. If you are tested and found to have an abnormal gene, you may be able to take steps to lower your chance of developing colorectal cancer. However, genetic testing is not a good idea if you don't know what the results will reveal about your risk. Genetic testing isn't perfect. Some people might not get clear answers from the tests. Before you decide to have your DNA tested, it is important to meet with cancer genetics professional or genetic counselor. This article explains what happens during genetic testing for cancer. For the best colon and rectal cancer treatment, book an appointment with the best colorectal surgeon in Mumbai(https://drpraveenkammar.com/colorectal-surgery-mumbai/)- Dr. Praveen Kammar. A genetic test can show whether certain members of a family are at high risk for colorectal carcinoma due to inherited colorectal syndromes like Lynch syndrome (also known as hereditary nonpolyposis colorectal or HNPCC or familial adenomatous polyposis (FAP). Family members with inherited colorectal cancer are advised to schedule routine screenings early and to be screened more frequently. If the mutation is not found in a family member, they may still be able to get screened at the same time and frequency as those at average risk. Lynch syndrome, also known as hereditary non-polyposis colon cancer (or HNPCC), can be tested. Lynch syndrome can increase the risk of colorectal cancer in people. People with Lynch syndrome can have a lifetime risk of developing colorectal carcinoma. This is dependent on the gene mutation that caused it. Lynch syndrome patients are at higher risk for other cancers such as the uterus (endometrium), stomach, small bowel, and pancreas. Lynch syndrome should be diagnosed in anyone who can test positive. Two sets of guidelines are used by doctors to determine who is likely to benefit from genetic counseling and testing. The Amsterdam criteria (based upon family history) or the updated Bethesda guidelines for people with colorectal carcinoma. Amsterdam criteria Doctors discovered that Lynch syndrome families tend to exhibit certain characteristics. These are called the Amsterdam criteria. Lynch syndrome is a genetic condition in which at least three relatives have died from cancer. One is a first-degree relative (parent, brother, sister, or child) of the 2 other relatives. It can affect at least two generations in succession. Minimum one relative died from cancer while they were younger than 50. If you have any of these conditions in your family, you may want to consider genetic counseling. Even if your family history meets the Amsterdam criteria, that doesn't necessarily mean you have Lynch syndrome. Many Lynch syndrome families don't meet the Amsterdam criteria. Revised Bethesda guidelines The Revised Bethesda guidelines can be used to determine if a person with colorectal carcinoma should be tested for Lynch syndrome-related genetic changes. These changes are known as microsatellite instability (MSI). At least one of these criteria is required: When diagnosed with colorectal carcinoma, the person must be younger than 50. Lynch syndrome is a condition in which a person has had or has had a second stage of colorectal cancer. The patient is less than 60 years old, and cancer displays certain characteristics when viewed under a microscope. A person is a first-degree relative (parent or sibling or child) who has been diagnosed with colorectal cancer or any other cancer related to Lynch syndrome. A person is related to 2 or more Lynch syndrome-related relatives (aunts or uncles, nieces or nephews, grandparents, etc.) who have had colorectal or other Lynch syndrome-related cancers at any age. A test for MSI might be recommended if a person suffering from colorectal carcinoma has any of these Bethesda criteria. Usually, if MSI is detected, the doctor will recommend that the patient be tested to see if there are Lynch-associated gene mutations. It is important to understand that not all people who meet the Bethesda criteria have Lynch syndrome. You can also have Lynch syndrome without meeting any criteria. Some doctors don't use the Bethesda guidelines when deciding who should be tested for MSI. It is recommended that all colorectal carcinomas be tested for MSI. Doctors will recommend genetic testing for Lynch syndrome if a patient with cancer has a high MSI or is deficient in one of the MMR proteins. Lynch syndrome may be present even if you aren't currently diagnosed with cancer. Your doctor might suspect this based on Lynch syndrome cases in your family. Your doctor may recommend genetic counseling to assess your risk. Lynch syndrome in your family Doctors recommend that Lynch syndrome families have colonoscopy screenings in their 20s. Those who have been diagnosed with the disease and those who have not have it done. Every 1 to 2 years, testing should be performed. By doing so, polyps can easily be detected and treated. This will allow for the early detection of any possible cancers. (See American Cancer Society Recommendations Colorectal Cancer Early Discovery. FAP (family adenomatous polyposis): Familial adenomatous Polyposis (FAP), is a condition that causes many polyps in the colon, rectum, and colon. This can lead to colorectal carcinoma. FAP patients have a nearly 100% chance of developing colorectal carcinoma in their lifetime. Most cases develop before they reach 50. FAP can cause polyps and cancer before the normal age of colorectal screening is initiated. This means that it is sometimes not diagnosed until someone has already been diagnosed with cancer. People with FAP can get genetic counseling and testing based on their family or personal history. Doctors will recommend testing close relatives (brothers and sisters) if there are any changes to the gene that causes FAP. If a person has many polyps after a colonoscopy, it may be an indication that FAP is present. If a person tests positive for FAP, they should have a colonoscopy performed at 10-15 years of age. (See American Cancer Society Recommendations Colorectal Cancer Early Discovery. To prevent the development of cancer, many doctors recommend that FAP patients have their colon removed by a doctor in their 20s. Test for other inherited cancer syndromes Visit the best colorectal surgeon in Mumbai(https://g.page/SSO-Andheri) following here. Other inherited disorders, like MUTYH-associated Polyposis or Peutz-Jeghers Syndrome, can also increase a person’s chance of developing colorectal carcinoma. Your doctor may recommend genetic counseling to determine if you have any of these syndromes. कोलोरेक्टल कैंसर के मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए, आनुवंशिक परीक्षण, स्क्रीनिंग और रोकथाम उपलब्ध हैं । कोलोरेक्टल कैंसर या कोलोरेक्टल पॉलीप्स का पारिवारिक इतिहास इसे विकसित करने की संभावनाओं को बढ़ा सकता है । कोलोरेक्टल कार्सिनोमा के इतिहास वाले लोग अधिक जोखिम में हो सकते हैं । जबकि माता-पिता, भाई-बहनों, भाइयों और बहनों के तत्काल (प्रथम-डिग्री रिश्तेदारों) में कैंसर सबसे खतरनाक है, यह दूर के रिश्तेदारों में भी खतरनाक हो सकता है । कोलोरेक्टल कार्सिनोमा के साथ एक से अधिक परिवार के सदस्य होना अधिक चिंताजनक है । यह उन रिश्तेदारों के बारे में भी अधिक है जिन्हें सामान्य से पहले कोलोरेक्टल कैंसर का पता चला था । अपने डॉक्टर से बात करें यदि आपके पास परिवार में कोलोरेक्टल कार्सिनोमा का इतिहास है । जेनेटिक काउंसलर, या जेनेटिक काउंसलिंग में किसी अन्य प्रशिक्षित स्वास्थ्य पेशेवर से बात करना फायदेमंद हो सकता है । काउंसलर आपके पारिवारिक इतिहास को देख सकता है और यह निर्धारित कर सकता है कि क्या आप पारिवारिक कैंसर सिंड्रोम विकसित करने के लिए अतिसंवेदनशील हैं । एक परामर्शदाता आपको यह तय करने में मदद कर सकता है कि आनुवंशिक परीक्षण आपके लिए सही है या नहीं । यदि आपको परीक्षण किया जाता है और असामान्य जीन पाया जाता है, तो आप कोलोरेक्टल कैंसर के विकास की संभावना को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं । हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण एक अच्छा विचार नहीं है यदि आप नहीं जानते कि परिणाम आपके जोखिम के बारे में क्या बताएंगे । जेनेटिक टेस्टिंग सही नहीं है । कुछ लोगों को परीक्षणों से स्पष्ट जवाब नहीं मिल सकता है । इससे पहले कि आप अपने डीएनए का परीक्षण करने का निर्णय लें, कैंसर आनुवांशिकी पेशेवर या आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना महत्वपूर्ण है । यह लेख बताता है कि कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है । एक आनुवंशिक परीक्षण दिखा सकता है कि लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल या एचएनपीसीसी या पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) के रूप में भी जाना जाता है) जैसे विरासत में मिले कोलोरेक्टल सिंड्रोम के कारण कोलोरेक्टल कार्सिनोमा के लिए एक परिवार के कुछ सदस्यों को उच्च जोखिम है या नहीं । विरासत में मिले कोलोरेक्टल कैंसर वाले परिवार के सदस्यों को नियमित जांच जल्दी करने और अधिक बार जांच करने की सलाह दी जाती है । यदि परिवार के किसी सदस्य में उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है, तो वे अभी भी उसी समय और आवृत्ति पर जांच करने में सक्षम हो सकते हैं जो औसत जोखिम पर हैं । लिंच सिंड्रोम, जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस बृहदान्त्र कैंसर (या एचएनपीसीसी) के रूप में भी जाना जाता है, का परीक्षण किया जा सकता है । लिंच सिंड्रोम लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर के खतरे को बढ़ा सकता है । लिंच सिंड्रोम वाले लोगों में कोलोरेक्टल कार्सिनोमा विकसित होने का जीवन भर जोखिम हो सकता है । यह जीन उत्परिवर्तन पर निर्भर है जो इसका कारण बना । लिंच सिंड्रोम के रोगियों को अन्य कैंसर जैसे गर्भाशय (एंडोमेट्रियम), पेट, छोटी आंत और अग्न्याशय के लिए अधिक जोखिम होता है । लिंच सिंड्रोम का निदान किसी में भी किया जाना चाहिए जो सकारात्मक परीक्षण कर सकता है । दिशानिर्देशों के दो सेटों का उपयोग डॉक्टरों द्वारा यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण से किसे लाभ होने की संभावना है । एम्स्टर्डम मानदंड (पारिवारिक इतिहास के आधार पर) या कोलोरेक्टल कार्सिनोमा वाले लोगों के लिए अद्यतन बेथेस्डा दिशानिर्देश । एम्स्टर्डम मानदंड डॉक्टरों ने पाया कि लिंच सिंड्रोम परिवार कुछ विशेषताओं का प्रदर्शन करते हैं । ये एम्स्टर्डम मापदंड कहा जाता है. लिंच सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जिसमें कम से कम तीन रिश्तेदारों की कैंसर से मृत्यु हो गई है । एक 2 अन्य रिश्तेदारों का प्रथम-डिग्री रिश्तेदार (माता-पिता, भाई, बहन या बच्चा) है । यह उत्तराधिकार में कम से कम दो पीढ़ियों को प्रभावित कर सकता है । कम से कम एक रिश्तेदार की कैंसर से मृत्यु हो गई, जबकि वे 50 से छोटे थे । यदि आपके परिवार में इनमें से कोई भी स्थिति है, तो आप आनुवांशिक परामर्श पर विचार करना चाह सकते हैं । यहां तक कि अगर आपका पारिवारिक इतिहास एम्स्टर्डम मानदंडों को पूरा करता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपको लिंच सिंड्रोम है । कई लिंच सिंड्रोम परिवार एम्स्टर्डम मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं । संशोधित बेथेस्डा दिशानिर्देश संशोधित बेथेस्डा दिशानिर्देशों का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि कोलोरेक्टल कार्सिनोमा वाले व्यक्ति को लिंच सिंड्रोम से संबंधित आनुवंशिक परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए या नहीं । इन परिवर्तनों को माइक्रोसेटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई) के रूप में जाना जाता है । इनमें से कम से कम एक मानदंड आवश्यक है: जब कोलोरेक्टल कार्सिनोमा का निदान किया जाता है, तो व्यक्ति 50 से छोटा होना चाहिए । लिंच सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें किसी व्यक्ति को कोलोरेक्टल कैंसर का दूसरा चरण हुआ है या हुआ है । रोगी की उम्र 60 वर्ष से कम है, और माइक्रोस्कोप के नीचे देखे जाने पर कैंसर कुछ विशेषताओं को प्रदर्शित करता है । एक व्यक्ति एक प्रथम-डिग्री रिश्तेदार (माता-पिता या भाई या बच्चा) है जिसे कोलोरेक्टल कैंसर या लिंच सिंड्रोम से संबंधित किसी अन्य कैंसर का पता चला है । एक व्यक्ति 2 या अधिक लिंच सिंड्रोम से संबंधित रिश्तेदारों (चाची या चाचा, भतीजी या भतीजे, दादा दादी, आदि) से संबंधित है । ) जिन्हें किसी भी उम्र में कोलोरेक्टल या अन्य लिंच सिंड्रोम से संबंधित कैंसर हुआ है । एमएसआई के लिए एक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है यदि कोलोरेक्टल कार्सिनोमा से पीड़ित व्यक्ति के पास इनमें से कोई भी बेथेस्डा मानदंड है । आमतौर पर, यदि एमएसआई का पता चला है, तो डॉक्टर यह सलाह देंगे कि रोगी को यह देखने के लिए परीक्षण किया जाए कि क्या लिंच से जुड़े जीन उत्परिवर्तन हैं । यह समझना महत्वपूर्ण है कि बेथेस्डा मानदंडों को पूरा करने वाले सभी लोगों में लिंच सिंड्रोम नहीं है । आपको किसी भी मापदंड को पूरा किए बिना लिंच सिंड्रोम भी हो सकता है । कुछ डॉक्टर एमएसआई के लिए परीक्षण किए जाने का निर्णय लेते समय बेथेस्डा दिशानिर्देशों का उपयोग नहीं करते हैं । यह अनुशंसा की जाती है कि एमएसआई के लिए सभी कोलोरेक्टल कार्सिनोमा का परीक्षण किया जाए । डॉक्टर लिंच सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करेंगे यदि कैंसर वाले रोगी में एमएसआई अधिक है या एमएमआर प्रोटीन में से एक में कमी है । लिंच सिंड्रोम मौजूद हो सकता है भले ही आप वर्तमान में कैंसर का निदान न करें । आपके डॉक्टर को आपके परिवार में लिंच सिंड्रोम के मामलों के आधार पर इस पर संदेह हो सकता है । आपका डॉक्टर आपके जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश कर सकता है । आपके परिवार में लिंच सिंड्रोम डॉक्टरों की सिफारिश है कि लिंच सिंड्रोम परिवारों colonoscopy प्रदर्शन में अपने 20. गया है जो उन लोगों के साथ रोग का निदान और नहीं है, जो लोग यह किया है । हर 1 से 2 साल में, परीक्षण किया जाना चाहिए । ऐसा करके, पॉलीप्स का आसानी से पता लगाया जा सकता है और इलाज किया जा सकता है । यह किसी भी संभावित कैंसर का जल्द पता लगाने की अनुमति देगा । (देखें अमेरिकन कैंसर सोसायटी सिफारिशें कोलोरेक्टल कैंसर अर्ली डिस्कवरी। FAP (पारिवारिक एडिनोमेटस पोलीपोसिस): पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी), एक ऐसी स्थिति है जो बृहदान्त्र, मलाशय और बृहदान्त्र में कई पॉलीप्स का कारण बनती है । इससे कोलोरेक्टल कार्सिनोमा हो सकता है । एफएपी रोगियों को अपने जीवनकाल में कोलोरेक्टल कार्सिनोमा विकसित करने की लगभग 100% संभावना है । ज्यादातर मामले 50 तक पहुंचने से पहले विकसित होते हैं । कोलोरेक्टल स्क्रीनिंग की सामान्य उम्र शुरू होने से पहले एफएपी पॉलीप्स और कैंसर का कारण बन सकता है । इसका मतलब यह है कि कभी-कभी इसका निदान नहीं किया जाता है जब तक कि किसी को पहले से ही कैंसर का पता नहीं चला हो । एफएपी वाले लोग अपने परिवार या व्यक्तिगत इतिहास के आधार पर आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण प्राप्त कर सकते हैं । डॉक्टर करीबी रिश्तेदारों (भाइयों और बहनों) के परीक्षण की सिफारिश करेंगे यदि जीन में कोई बदलाव होता है जो फैप का कारण बनता है । यदि किसी व्यक्ति के पास कोलोनोस्कोपी के बाद कई पॉलीप्स हैं, तो यह एक संकेत हो सकता है कि फैप मौजूद है । यदि कोई व्यक्ति एफएपी के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है, तो उन्हें 10-15 वर्ष की आयु में एक कोलोनोस्कोपी करना चाहिए । (देखें अमेरिकन कैंसर सोसायटी सिफारिशें कोलोरेक्टल कैंसर अर्ली डिस्कवरी। कैंसर के विकास को रोकने के लिए, कई डॉक्टर सलाह देते हैं कि एफएपी रोगियों को उनके 20 के दशक में एक डॉक्टर द्वारा हटा दिया गया है । अन्य विरासत में मिले कैंसर सिंड्रोम के लिए परीक्षण अन्य विरासत में मिले विकार, जैसे कि म्यूट-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस या पीटज़-जेघर्स सिंड्रोम, कोलोरेक्टल कार्सिनोमा विकसित करने की एक व्यक्ति की संभावना को भी बढ़ा सकते हैं । आपका डॉक्टर यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश कर सकता है कि क्या आपके पास इनमें से कोई भी सिंड्रोम है ।